2024基因组系统解析工具开发研究取得重大进展：PanSyn工具发布

近日，中国工程院院士、南方海洋科学与工程广东省实验室（广州）的包振民教授团队取得了重大科研成果。他们成功开发了国际首个整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具——PanSyn，相关成果已在《自然-实验手册》上发表。这是包振民团队长期积累的丰富基因组学分析方法和工具研发经验的系统总结和提升，将为全面解析基因组进化和功能、基因资源开发利用等提供有力支持。

1. 基因组学的重要性与挑战

阐释基因组的结构和功能是解码地球生命史和生物多样性的核心。随着高通量测序技术的革命性突破和各类组学技术的广泛应用，生命科学研究已快速进入大数据时代。然而，深度挖掘复杂、高维度的海量组学资源已成为当前生命科学领域面临的巨大挑战。对大部分生物类群（特别是非模式海洋生物）而言，至今缺乏深度系统的基因组学分析工具，难以满足日益增长的对复杂海量组学数据的分析需求。

2. PanSyn工具的诞生背景

基因组共线性分析为比较基因组学研究提供了基本框架，是阐明基因组结构、调控元件及其进化史的关键步骤。目前大多数共线性分析方法主要集中在微观进化尺度上，或仅在微观或宏观单一进化尺度上进行研究，鲜有对两个尺度的综合分析。这严重阻碍了对基因组的泛进化历程及其背后蕴藏的功能意义的全面理解。开发一种全面且系统的比较基因组学分析工具势在必行。

3. PanSyn工具的特点与优势

针对国际基因组学领域面临的共性挑战，包振民团队开发了PanSyn工具。它不仅包含功能全面的微观共线性分析模块，还极大弥补了宏观共线性分析工具匮乏的局面。PanSyn创新地提出了整合微观和宏观共线性以及调控组学数据的集成式分析模块，具有以下显著优势：

• 微观共线性分析方面：可实现从单一到多重比对、从简单到复杂倍性、从低维到高维网络、从结构到功能的全面微观共线性分析。

• 宏观共线性分析方面：可实现祖先基因组重建、古老基因家族聚类、核型保守性估算以及染色体进化过程系统推断。

• 整合分析模块方面：首次提出从微观到宏观（自下而上）和从宏观到微观（自上而下）的双重整合策略，实现祖先与现存物种之间的基因组泛进化尺度的系统推演和解析。同时整合多维功能组学数据，为理解基因组进化提供更全面深入的功能解读视角。

4. PanSyn工具的应用前景

PanSyn作为国际首个整合宏观/微观进化基因组和功能基因组的综合分析工具，将为全面解析基因组进化和功能、基因资源开发利用等提供有力工具。它的发布将助推生命科学领域的创新发现和重大突破，有望帮助我们最终描绘出整个生命之树的发展演变的全貌。未来，随着PanSyn工具的广泛应用和不断优化，我们有望更深入地理解生命的奥秘和生物多样性的本质。